Що таке КАРІОТИП?

Що таке КАРІОТИП?

          Всі живі організми на землі відрізняються не тільки зовні. Для кожного виду характерний певний, властивий тільки йому, набір хромосом, що отримав назву каріотип. В каріотипі людини - 46 хромосом. 44 (або 22 пари) - це аутосоми, які присутні в соматичних клітинах і є однаковими у чоловіків і у жінок. І 2 - це статеві хромосоми, які визначають стать людини. У жінки статеві хромосоми одного типу (ХХ), у чоловіка - різних (ХY). Відповідно, жіночий каріотип - 46, ХХ; чоловічий каріотип - 46, ХY. 

    Хромосомний набір містить всю генетичну інформацію про свого володаря. Він залишається незмінним протягом усього життя людини. Каріотип майбутньої дитини несе в собі половину генетичної інформації від батька, і половину - від матері.

        Каріотип закладається на початкових стадіях формування організму. І вже тоді може статися неправильна закладка кариотипа. 

         До основних генетичним аномалій відносяться: 

• хвороба Дауна; 

• синдром Патау; 

• синдром Едвардса; 

• синдром Клайнфельтера; 

• синдром Шерешевського - Тернера; 

• синдром котячого крику; 

• полісоміі по X хромосомі.

 Синдро́м Да́уна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектру захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, через яку має місце повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гірша соціальна адаптація.

Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. 

Синдро́м Е́двардса або трисомія за 18 хромосомою (англ. Edwards syndrome; trisomy 18 [T18]) — генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна.

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом двох або більше X-хромосоми у чоловіків.[1] Основною особливістю є стерильність.Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків.

Синдром Шерешевського — Тернера — хромосомна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю і статевим інфантилізмом. Моносомия по Х-хромосомі (ХО замість ХХ).

Синдро́м котя́чого кри́ку (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р-синдром або синдром Лежена) — рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик.

        Полісоміі по X хромосомі. У жінок замість двох Х-хромосом може бути три і більше-47, XXX, 48, ХХХХ та ін. Значних змін фенотипу у них може й не бути, тому що зайві хромосоми зазвичай спіралізованних і представлені статевим хроматином. Такі хворі можуть мати здорове потомство, так як половина їх гамет несе стандартний набір хромосом. У хворих може спостерігатися розумова відсталість. Чим більше Х-хромосом у каріотипі, тим більше виражені розумова відсталість.

         До порушень каріотипу відносять і зміни, що зачіпають безпосередньо структуру хромосом: 

• транслокации - перебудови, що відбуваються між різними хромосомами, і які характеризуються переносом фрагмента однієї хромосоми на іншу; 

• делеции - втрата хромосомою певної ділянки; 

• інверсії - розворот фрагмента хромосоми на 180 °; 

• дуплікації - поява додаткової копії певної ділянки хромосоми, яка може розташовуватися безпосередньо за дупліціруемим ділянкою, або в іншому місці цієї ж хромосоми, або зовсім в іншій хромосомі.